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#Cftr Reel by @trikaftaparanoemi - Siempre mencioné mi mutación como 1507, hasta que me di cuenta que en realidad era la I507del... Sin duda, sigo aprendiendo cada día más sobre la Fibr
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@trikaftaparanoemi
Siempre mencioné mi mutación como 1507, hasta que me di cuenta que en realidad era la I507del... Sin duda, sigo aprendiendo cada día más sobre la Fibrosis Quística 🧬💜 La fibrosis quística también es aprender ciencia constantemente. Hoy entendí mejor mis mutaciones: I507del y N1303K. Ambas hacen que la proteína CFTR no llegue correctamente a la célula. Seguir aprendiendo es parte de esta lucha 🧬💜🫂 👉🏻 Comparte este vídeo a tu amigo con FQ que también se confundió con sus mutaciones al ver su estudio genético... #fibrosisquistica #CFTR #TrikaftaparaMexico #claseIICFTR #estudiogenetico
#Cftr Reel by @magotornado - 💙 La fibrosi cistica è una malattia genetica rara e complessa, presente fin dalla nascita. Colpisce soprattutto polmoni e pancreas, rendendo difficil
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@magotornado
💙 La fibrosi cistica è una malattia genetica rara e complessa, presente fin dalla nascita. Colpisce soprattutto polmoni e pancreas, rendendo difficile respirare e digerire, ma può coinvolgere anche intestino, fegato e ghiandole sudoripare. Dietro ogni diagnosi ci sono storie di forza, resilienza e ricerca quotidiana di respiro e normalità. Parlarne è il primo passo per far conoscere, comprendere e sostenere chi vive con questa realtà. 🌬️💫 https://www.fibrosicisticaricerca.it/cose-la-fibrosi-cistica/ Sosteniamo e aiutiamo la ricerca❤️ https://www.instagram.com/fondazioneffcricerca/ #FibrosiCistica #RespiraLaVita #MalattieRare #Consapevolezza #ForzaECoraggio #Ricerca #CFTR #CysticFibrosisAwareness #Speranza #InsiemeSiPuò
#Cftr Reel by @medigyaan.xyz - Cystic Fibrosis (CF) Cystic fibrosis is a genetic disorder caused by mutations in the CFTR gene, affecting chloride ion transport in epithelial cells.
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@medigyaan.xyz
Cystic Fibrosis (CF) Cystic fibrosis is a genetic disorder caused by mutations in the CFTR gene, affecting chloride ion transport in epithelial cells. This leads to thick, sticky mucus that obstructs exocrine glands—especially in the lungs and pancreas—resulting in respiratory infections, digestive issues, and malabsorption. Interestingly, sweat glands remain unaffected, so sweat ducts are not obstructed. Early diagnosis and treatment like physiotherapy, enzyme replacement, and CFTR modulators have improved life expectancy and quality of life. 🧬✨ ⸻ ✔️ Key Facts: • Autosomal recessive disease • Thick mucus → chronic lung infections • Pancreatic enzyme insufficiency • Sweat chloride test used for diagnosis ⸻ #CysticFibrosis #GeneticDisorder #CFAwareness #CFTR #HealthEducation #RareDisease #MedicalFacts #RespiratoryHealth #PancreaticHealth #InstaMed #ScienceInsta
#Cftr Reel by @angela_ds_ - 💫 Un giorno da #ricercatore FFC Ricerca? Vieni con noi a scoprire cosa succede in laboratorio!🔬 🧬 🥼 Da ricercatrice FFC ho voluto portarvi con m
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@angela_ds_
💫 Un giorno da #ricercatore FFC Ricerca? Vieni con noi a scoprire cosa succede in laboratorio!🔬 🧬 🥼 Da ricercatrice FFC ho voluto portarvi con me per un giorno nel centro di Biotecnologie Molecolari “Guido Tarone” dell’Università degli Studi di Torino, per un esperimento di “etichettatura” di CFTR. La tecnica usata si chiama biotinilazione e permette di vedere quanto CFTR è presente sulla membrana delle cellule. Perché è importante? In #fibrosicistica, la quantità di CFTR funzionante sulla membrana è molto ridotta. Con la biotinilazione si può verificare se e quanto un certo farmaco aiuta #CFTR a raggiungere il suo posto in membrana. Qui potrà svolgere il suo compito di regolare il flusso di ioni e mantenere il muco più fluido e idratato. Vieni con noi a scoprire cosa succede in laboratorio! Vi condivido il video realizzato in collaborazione con la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica: 🎥 https://www.facebook.com/share/r/1RdLUZhh8V/?mibextid=wwXIfr Un piccolo gesto per dare maggiore visibilità a una realtà importante, sostenere la ricerca e far conoscere meglio questa malattia rara. #FibrosiCistica #Ricerca #Research #FondazioneRicercaFibrosiCistica #ItalianCysticFibrosisFoundation #Awareness #MBC
#Cftr Reel by @frontiersin_ - Researchers have shed light on the progress and challenges in developing gene- and cell-based therapies for the treatment of #CysticFibrosis (CF). #G
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@frontiersin_
Researchers have shed light on the progress and challenges in developing gene- and cell-based therapies for the treatment of #CysticFibrosis (CF). #GeneTherapies that target the (CF transmembrane conductance regulator) #CFTR gene have shown promise in preclinical and #clinicaltrials, but efficient delivery to the human airways remains a major challenge. Cell-based #therapies, involving the transplantation of corrected cells into the patient, offer an alternative approach. However, questions regarding the safety, expansion, and long-term effectiveness of corrected cells need to be addressed. Overcoming delivery barriers and refining gene- and cell-based therapies are essential for successful translation to clinical care. Click the link in our bio to learn more about study published in Frontiers in #Pharmacology by scientists from @unsw, @uniofadelaide and more.
#Cftr Reel by @kokorina_olga - В генетике всегда важно учитывать технические возможности и особенности работы в конкретной стране, а также личную семейную историю. Так, например, в
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@kokorina_olga
В генетике всегда важно учитывать технические возможности и особенности работы в конкретной стране, а также личную семейную историю. Так, например, в РФ сейчас доступны самые расширенные тесты на носительство наследственных заболеваний. И нет, тут не будет рекламы какого-то супер- теста. Я индивидуально подбираю для каждой семьи наилучший вариант. И кому-то я дам выбор из нескольких лабораторий и тестов, а кому-то скажу -вам только этот тест и больше ничего. Например, девушке, которая планирует беременность, у которой брат с аутизмом, а у тёти был рак молочной железы - для неё есть только 1 самый хороший тест🌷 А супругам из Дагестана с множественными потерями беременностей я порекомендую уже совсем другой❤️ И так со всеми- всё индивидуально😉
#Cftr Reel by @crispr.daily - In a new study, researchers describe the development of a base editing strategy to repair a mutation causing cystic fibrosis. The cystic fibrosis tra
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@crispr.daily
In a new study, researchers describe the development of a base editing strategy to repair a mutation causing cystic fibrosis. The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutation results in a non-functional CFTR protein — which is important in maintaining proper functions of the lungs, pancreas, and intestine. The team's method used a CRISPR adenine base editor delivered as mRNA to patient-derived rectal organoids and bronchial epithelial cells to correct the mutation. In depth sequencing revealed high editing precision and the base editing strategy led to sufficient gene correction to recover CFTR function while reducing bystander and off-target activities. 🌐 Source: Simone Amistadi et al. | Molecular Therapy 📷 Image credit: Rebecca Schultz | Carle Illinois College of Medicine
#Cftr Reel by @institutounidospelavida - 🔬 Pesquisadores brasileiros identificaram novas moléculas que poderão ser utilizadas para o tratamento da fibrose cística. Os responsáveis pela desc
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@institutounidospelavida
🔬 Pesquisadores brasileiros identificaram novas moléculas que poderão ser utilizadas para o tratamento da fibrose cística. Os responsáveis pela descoberta são o biomédico e pesquisador da Universidade de Emory (Atlanta), Dr. Miquéias Lopes-Pacheco (@mlopes0811), e a Dra. Camilla Buarque, professora do Departamento de Química da PUC-Rio. ➡ Esta nova abordagem se destaca por ter uma rota sintética para produção dos compostos simples, eficiente e alinhada aos princípios da química verde, permitindo a sua produção em larga escala. São moléculas com um arcabouço simples, e dentre elas, dois compostos se destacaram por suas potências in vitro contra a mutação mais comum da fibrose cística, a F508-del. ➡ Confira no vídeo mais detalhes compartilhados pelo Dr. Miquéias sobre os desafios e próximos passos da pesquisa. #unidospelavida #fibrosecística #cftr
#Cftr Reel by @leki.pl - 🔺Dzisiaj chcielibyśmy podzielić się z Wami informacjami o niefarmakologicznym leczeniu mukowiscydozy. To zestawienie praktyk i działań, które wraz z
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@leki.pl
🔺Dzisiaj chcielibyśmy podzielić się z Wami informacjami o niefarmakologicznym leczeniu mukowiscydozy. To zestawienie praktyk i działań, które wraz z terapią farmakologiczną pomagają pacjentom żyć pełnią życia. 🔺Rehabilitacja oddechowa to kluczowy element w codziennej rutynie osób z mukowiscydozą. Ćwiczenia, takie jak drenaż autogeniczny, używanie sprzętu o podwyższonym lub zmiennym ciśnieniu wydechowym, urządzeń do drenażu drzewa oskrzelowego oraz uprawianie sportu pomagają pozbywać się nadmiaru zalegającej wydzieliny z dróg oddechowych. 🔺Prawidłowa dieta to niezwykle istotny aspekt w walce z mukowiscydozą. Bogata w składniki odżywcze dieta wspiera ogólną kondycję organizmu, a także poprawia funkcjonowanie układu pokarmowego. Przełomem w leczeniu było określenie diety pacjenta z mukowiscydozą jako wysokokalorycznej i wysokotłuszczowej, co istotnie wpływa na stan odżywienia pacjenta. Obecnie zwraca się jednak szczególną uwagę, aby dodatkowe kalorie i porcje tłuszczów pochodziły z wartościowych źródeł. 🔺Wsparcie emocjonalne jest niezastąpione w leczeniu mukowiscydozy. Wspólna aktywność, rozmowy i wsparcie bliskich osób mają ogromny wpływ na samopoczucie pacjentów. 🔺Niefarmakologiczne leczenie to nie tylko dodatek do terapii farmakologicznej, ale również kluczowy element w utrzymaniu zdrowia i dobrej kondycji pacjentów z mukowiscydozą. #kaftrio #cftr #mukowiscydoza #symkevi #orkambi #leki #choroba #chorobarzadka
#Cftr Reel by @raaonline_medinfopedia - Pediatrics - Nelson Based Teaching - Cystic Fibrosis Part 1 By Dr. Abhinaya on the Raaonline App. Download the Raaonline App. For more Details Conta
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RA
@raaonline_medinfopedia
Pediatrics - Nelson Based Teaching - Cystic Fibrosis Part 1 By Dr. Abhinaya on the Raaonline App. Download the Raaonline App. For more Details Contact: +91-9994994266 #Raaonline #students #videolectures #pastexampapers #medical #medicalstudent #ExamPrep #pediatrics #pediatricexam #pediatricpulse #pediatricspecialists #pediatricstudents #StudySmart #FutureDoctors #MedicalStudents #nelsonbasedteaching #cystic #fibrosis #CFTR #protein #chloride
#Cftr Reel by @pneumoimagem (verified account) - Você já investigou fibrose cística em uma criança que não melhorava de "bronquite" ou pneumonia? No 2º episódio da websérie "Fibrose Cística: além do
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@pneumoimagem
Você já investigou fibrose cística em uma criança que não melhorava de “bronquite” ou pneumonia? No 2º episódio da websérie “Fibrose Cística: além do óbvio!”, a Drª Silvia Tomikawa mostra como fazer o diagnóstico da fibrose cística nas crianças e quais exames ajudam a confirmar o caso. Veja em pneumoflix.com.br. Faça seu cadastro, o acesso é gratuito para médicos. Você já atendeu alguma criança com fibrose cística? Compartilhe sua experiência nos comentários. . Drª Silvia Onoda Tomikawa Tanaka CRM/SP 104407 @silviatomikawa . Parceria: Vertex . . . #pneumoimagem #pneumoflix #pneumologia #pneumologista #fibrosecistica #mucoviscidose #beijosalgado #doencarara #doencasraras #bronquiectasias #cftr #moduladoresdecftr #diagnosticomedico #tratamentomedico #educacaomedica #medicina #medicoresidente #estudantemedicina #medicosdobrasil #sauderespiratoria #doencasrespiratorias #atualizacaocientifica #diagnosticoprecoce #pediatria #saudeinfantil #pediatriabrasil #inovacaoemsaude #qualidadedevida #saudepublica #tomografia

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الأسئلة الشائعة حول #Cftr

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